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【精术】罕见肾病!​仅百万分之二发病率!七旬老人辗转求医无果,内蒙古包钢医院多学科联手揪出“元凶”

近日,内蒙古包钢医院泌尿肾脏医学部肾内科团队联合多学科力量,成功确诊并救治一例发病率仅为百万分之二的罕见肾病——“有肾脏病意义的单克隆免疫球蛋白沉积病”。该病例的精准诊疗,不仅展现了医院在疑难肾脏疾病领域的专业实力,更凸显了多学科协作模式在复杂病症救治中的关键作用。



70岁的患者王大爷(化名)因全身性水肿持续2月余、精神状态下滑,且伴随背部皮肤大面积变黑,辗转多家医院,初步诊断为 “肾病综合征”,但因病因复杂始终未能明确 “真凶”,治疗效果不佳,病情持续恶化。经多方了解,患者家属得知内蒙古包钢医院在肾脏疾病诊疗领域的专业优势,遂携带厚厚的检查资料慕名找到肾内科田春华医生求诊。

田春华医生详细研判病情后,认为患者并非普通肾病综合征,背后或隐藏血液系统相关问题,建议其入院进一步诊治。初到医院时,王大爷突发急性脑梗,先在神经内科治疗;胸部 CT 显示右侧胸腔大量积液、双肺多发斑片渗出影,又转入呼吸与危重症医学科(MICU)接受抗感染、胸腔闭式引流等治疗,待生命体征平稳后转入普通病房。此时,医院启动多学科会诊机制,全力推进病因排查。

结合患者异常检查结果,田春华医生联想到在北京进修时接触的病例,推测其可能为罕见的“有肾脏病意义的单克隆免疫球蛋白沉积病”。“疾病诊断如同侦探破案,异常蛋白是关键线索,可能是‘真凶’也可能是‘同伙’,必须通过肾穿刺活检找到证据。” 她表示。

尽管患者病情危重、肾穿出血风险极高,但经与家属充分沟通后,田春华团队为其实施肾穿刺活检。病理结果显示为Ⅱ 期膜性肾病伴轻度急性肾小管间质损伤,免疫荧光检查发现单克隆免疫球蛋白沉积,最终确诊为 “有肾脏病意义的单克隆免疫球蛋白沉积病”。这是一种发病率仅为百万分之二的罕见肾病,主要表现为皮肤色素沉着和肾脏损害,极易被误诊。

确诊后,血液内科、皮肤性病科专家迅速参与会诊,结合王大爷高龄、合并多种基础疾病的特点,制定个体化治疗方案—— 在控制病情的同时最大限度减少副作用。经过一个多月精心治疗,患者皮肤色素沉着明显减轻,水肿消退,肾功能指标逐步改善,病情稳定后顺利出院。

“这类罕见肾病极易被误诊为普通肾病综合征,延误治疗可能导致不可逆的肾功能损害,甚至进展为多发性骨髓瘤危及生命。” 田春华医生强调,精准诊断是救治的前提,而多学科协作则为复杂病例的系统评估、个体化治疗提供了保障。

此次病例的成功诊治,充分彰显了内蒙古包钢医院在疑难肾脏疾病诊疗领域的综合实力。同时,该案例也为今后疑难病例的诊疗积累了宝贵经验。今后,医院将持续完善多学科协作机制,以精准诊断、系统治疗为核心,为更多疑难病症患者提供高质量医疗服务。






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